Os primeiros sintomas que ocorrem são sensoriais devido ao efeito inicial da PAF-TTR nas fibras nervosas pequenas.1

Os seus doentes podem apresentar-se com os seguintes sinais e sintomas sensório-motores1-6

  • Um doente pode apresentar sinais de perda de sensibilidade térmica (frio/quente), além de sensações como formigueiros, picadas e dormência e, possivelmente, sensação de dor intensa (como uma queimadura), que são os sinais precoces típicos da PAF-TTR.
  • Estes sintomas começam na parte distal dos membros inferiores e disseminam-se para a parte superior dos membros inferiores e para as mãos.
  • Como a PAF-TTR é uma doença progressiva, a fase seguinte pode consistir em fraqueza muscular nos membros. Esta pode manifestar-se sob a forma de:
    • Atrofia muscular
    • Dificuldade em andar sem um dispositivo auxiliar.
    • A perda da capacidade de estender o pé e os dedos dos pés pode causar uma marcha em “stéppage” ou “pé pendente”.
  • A síndrome do canal cárpico é outra manifestação frequente e precoce da PAF-TTR.

Sinais e sintomas autonómicos1-6

Os sintomas autonómicos progridem com a doença juntamente com hipotensão ortostática, na qual os doentes podem descrever tonturas ou uma sensação de desmaio especialmente ao levantarem-se rapidamente, devido à baixa tensão arterial.

Além disso, muito cedo na evolução da doença, as pessoas podem ter perda de peso involuntária, e/ou obstipação alternada com diarreia.

Os sintomas urogenitais, como por exemplo disfunção eréctil, poderão ser frequentes nos doentes do sexo masculino.

Progressão da doença

  • Com a progressão da neuropatia, observa-se também o envolvimento das extremidades superiores semelhante ao que é observado nas extremidades inferiores, especialmente nos doentes com a mutação V30M, frequente em Portugal.1,8
  • Ao fim de 5 a 7 anos do aparecimento dos sintomas iniciais, os doentes com PAF-TTR começam a perder a sua função ambulatória.4 É frequente os doentes terem necessidade de um apoio adicional para andar.
  • Na fase terminal, os doentes com PAF-TTR necessitam do auxílio de uma cadeira de rodas e podem ficar acamados decorridos 7 a 9 anos após o início dos sintomas.4

Perguntas e testes importantes

  • Ouviu falar de queixas semelhantes em familiares directos ou afastados, mesmo sem diagnóstico?
  • Mas lembre-se que só pode valorizar as respostas positivas, as negativas não excluem o diagnóstico.
  • Numa suspeita de neuropatia deve incluir sempre perguntas sobre os outros aparelhos e num doente com problemas digestivos e genito-urinários deve valorizar a existência de queixas de sensibilidade ou falta de força como podendo ser devidas à mesma doença.
  • Verifique por exame directo se há perda de sensibilidade à picada ou à temperatura. A sensibilidade táctil está preservada no início.
  • Para detectar hipotensão postural tem de medir a tensão arterial em decúbito e em pé.
  • Sobretudo lembre-se desta hipótese de diagnóstico.
Referências - Sinais e sintomas da PAF-TTR
1.Benson MD, et al. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve 2007;36:411–423. 2.Ando Y, et al. Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Neurol 2005;62:1057–1062. 3.Sekijima Y, et al. Familial transthyretin amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993–2009. 4.Coutinho P, et al. Forty years of experience with type 1 amyloid neuropathy: review of 483 cases. In: Glenner GG, e Costa PP, de Freitas AF, eds. Amyloid and Amyloidosis. Amsterdam: Excerpta Medica; 1980:88–98. 5.Zeldenrust SR. ATTR: diagnosis, prognosis, and treatment. In: Gertz MA, Rajkumar V, eds. Amyloidosis: Diagnosis and Treatment. Humana Press; 2010:191–204. 6.Planté-Bordeneuve V, et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007;69:693–698. 7.Mosby Medical Dictionary, 6th Edition (Mosby, Harcourt Health, London), 2002. 8.Sousa A, et al. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type l in Povoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet 1995;60:512–521. 9.Roberts JR, et al. Transthyretin-related amyloidosis. Updated Feb 2013. Available from http://emedicine.medscape.com/article/335301-overview. Accessed July 2013. 10.Benson MD, et al. Transthyretin amyloidosis. Amyloid 1996;3:44–56.