A esperança de vida de doentes não tratados com PAF-TTR é em média de 10 anos após o início dos sintomas, período durante o qual se observa um declínio progressivo e irreversível da função neurológica.1-5

Evolução natural da doença

Embora os sintomas iniciais possam ser ligeiros, a PAF-TTR progride continuamente e os sintomas tornam-se cada vez mais graves.1,3

A doença, se não for tratada, causará um agravamento dos sintomas e, eventualmente, a morte.

Os sintomas da PAF-TTR têm um impacto dramático na vida quotidiana. Os sintomas, a partir do momento em que se desenvolvem, não podem ser revertidos e, portanto, o tratamento imediato na fase inicial da doença é muito importante.1,2,5,8-11

Figura: Como é que a PAF-TTR se pode desenvolver com o decorrer do tempo no caso da mutação mais frequente, V30M. 5-7

A doença ataca normalmente durante os anos activos da vida adulta (embora o início varie entre os 20 e 70 anos de idade),3,12 resultando numa carga pesada para o doente e para a família e prestadores de cuidados, tendo os sintomas físicos da PAF-TTR um impacto significativo na independência e actividades da vida quotidiana.1,5,8

A perda típica e contínua da deambulação física, manifestada pelos doentes com PAF-TTR à medida que a sua doença progride, tem um impacto significativo na sua independência. Os doentes com FAP-TTR necessitam normalmente de assistência e podem eventualmente ficar acamados e/ou necessitar do auxílio de uma cadeira de rodas decorridos 7 a 9 anos após os sintomas iniciais.5

Durante os últimos anos, os doentes têm diarreia contínua ou incontinência fecal e, eventualmente, ficam gravemente malnutridos. Com o agravamento da neuropatia, morrem eventualmente de infecções secundárias, caquexia ou morte súbita.1,11,13

Referências
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