A PAF-TTR está associada a mutações genéticas identificáveis,^1,2 e um teste genético é uma parte essencial do diagnóstico, utilizado para confirmar a suspeita de PAF-TTR.¹

Como doença hereditária, os familiares de doentes diagnosticados também podem ser portadores da mutação genética específica, mas não apresentarem sinais da doença nem nunca desenvolverem a mesma. Cada família é diferente, portanto é muito importante discutir os antecedentes familiares de um doente a fim de avaliar a probabilidade de alguém na família com a mutação genética, desenvolver a doença.³

A história clínica familiar também fornece indícios importantes sobre a idade provável em que se pode esperar o aparecimento dos sintomas da PAF-TTR - esta pode ser muito diferente entre famílias. Em algumas famílias, o início dos sintomas ocorre muitas vezes ligeiramente mais cedo em cada geração.⁴

Aqueles com a mutação genética identificada, associada a um risco de desenvolvimento da PAF-TTR, poderão não desenvolver a doença,^1,8 sendo por conseguinte importante oferecer aconselhamento especializado aos familiares daqueles que já foram diagnosticados com PAF-TTR. Deste modo, os familiares de doentes diagnosticados poderão discutir os testes genéticos apropriados e serem submetidos a um seguimento adequado para que, caso desenvolvam os sintomas, poder ser diagnosticada a PAF-TTR numa fase mais precoce e ser iniciado o tratamento correcto.⁹