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O que é a PAF-TTR?: Introdução,2
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada a transtirretina (PAF-TTR) é o tipo mais frequente de amiloidose hereditária. A causa primária desta patologia é uma mutação genética no gene da transtirretina (TTR) e foi descrita pela primeira vez em Portugal há mais de 60 anos.1-3
O que é a PAF-TTR? ?
PAF-TTR: Sinais e
sintomas
Embora a PAF-TTR seja classificada como uma doença rara, considerando a sua origem genética associada à população portuguesa, é importante que os profissionais de saúde dos cuidados de saúde primários estejam alertados para esta patologia. Embora os sintomas iniciais possam ser ligeiros, a PAF-TTR é uma doença progressiva e irreversível. 4-6
Sinais e sintomas ►PAF-TTR: Genética
A PAF-TTR está associada a mutações genéticas identificáveis; é uma doença autossómica dominante, o que significa que filhos de pais com a doença têm 50% de probabilidade de herdar o gene mutado.7
Genética ►PAF-TTR: Impacto no seu doente
A esperança de vida de doentes não tratados com PAF-TTR é em média de 10 anos após o início dos sintomas,8 período durante o qual se observa um declínio progressivo e irreversível da função neurológica. 4-6
Impacto no seu doente ►PAF-TTR: Diagnóstico precoce
Apesar da PAF-TTR ser endémica em algumas regiões de Portugal, existem doentes que continuam sem ser diagnosticados. Frequentemente, aguardam muitos anos antes de um encaminhamento eventual para um centro especializado de avaliação e diagnóstico.4,8,9
Diagnóstico precoce ►Centros Especializados
Existem dois Centros Especializados em Portugal: Unidade Clínica de Paramiloidose do Hospital de Santo de António no Porto e Consulta de Paramiloidose do Hospital de Santa Maria em Lisboa, para onde devem ser encaminhados os doentes para diagnóstico e tratamento adequados.
Centros Especializados ►Outras informações
Para mais informações sobre a PAF-TTR e o seu diagnóstico, aceda a estes links.
Outras informações ►