Apesar da PAF-TTR ser endémica em algumas regiões de Portugal, existem doentes que continuam sem ser diagnosticados. Frequentemente, aguardam muitos anos antes de um encaminhamento eventual para um centro especializado para avaliação e diagnóstico.1-3

Como a PAF-TTR é irreversível e progressiva, é necessário o diagnóstico precoce para que possam ser prestados os cuidados e apoio apropriados para se obterem melhores resultados para os doentes.2 À medida que a PAF-TTR progride, tem um impacto significativo na capacidade do doente para realizar as actividades quotidianas, o que por sua vez tem um impacto nas vidas das famílias e prestadores de cuidados.4-6

Referências PAF-TTR: Diagnóstico precoce
1.Sousa A, et al. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type l in Povoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet 1995;60:512–521. 2.Ando Y, et al. Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Neurol 2005;62:1057–1062. 3.Planté-Bordeneuve V, et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007;69:693–698. 4.Benson MD, et al. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve 2007;36:411–423. 5.Sekijima Y, et al. Familial transthyretin amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993–2009. 6.Coutinho P, et al. Forty years of experience with type 1 amyloid neuropathy: review of 483 cases. In: Glenner GG, e Costa PP, de Freitas AF, eds. Amyloid and Amyloidosis. Amsterdam: Excerpta Medica 1980:88–98.